7月16日，针对罕见疾病胱氨酸贮积症（Cystinosis）的儿童罕见病药Cystagon（半胱胺酒石酸胶囊）在乐城先行区内的海南省人民医院乐城分院开出了中国内地首张处方，在博鳌乐城先行区医疗药品监督管理局相关工作人员的现场见证下，2岁的胱氨酸贮积症患儿小丽（化名）完成了首次用药。该药品的引进和落地由乐城罕见病中心完成。

罕见病胱氨酸贮积症患儿在乐城迎来新希望

据了解，此次首例用药的患儿小丽在出生后4个多月时发热，行尿检结果呈尿糖阳性，当时并未在意。直至到1岁左右出现明显诱因，多饮多尿，生长略显迟缓。患者的主治医生天津市儿童医院张碧丽教授，推荐进行基因检测，通过基因检测结果显示患罕见疾病——胱氨酸贮积症，又称范可尼综合征。

确诊后小丽的父母四处问药，发现目前国内暂无有效治疗手段，国外有一款针对于罕见疾病胱氨酸贮积症的儿童罕见病药Cystagon可以对症治疗。一次偶然的机会，家属了解到博鳌乐城先行区的特殊政策，并在张教授的帮助下，联系到海南省人民医院乐城分院的工作人员。最终确定将Cystagon作为特许药引进到博鳌乐城先行先试。项目落地医疗机构选在海南省人民医院乐城分院，由儿科陈玉雯主任和吉训琦主任团队提供专家支持。

“患者在乐城首次服用Cystagon后，可以依照‘带药离园’的政策，将一定量的药带回家服用。”吉训琦主任说，目前患者服药后各方面指标正常，团队也将在乐城为患者提供护理，直到患者出院，“儿童罕见病药Cystagon（半胱胺酒石酸胶囊）在乐城应用，将为国内胱氨酸贮积症的患者带去治疗希望；同时创新药的使用，让医护能有更多机会接触到国际最新的治疗手段，有利于海南本土医疗水平的提高。”

以乐城之名，为爱呐“罕”

罕见病，之所以称之为罕见，原因在于其区别常见疾病，是仅存在于患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。目前，全球已知的罕见病有6000-8000种，但是被大众所熟知的症状只有数种。党的十八大以来，在党中央、国务院的坚强领导下，国家卫健委、国家药品监督管理局、国家医疗保障局等有关部门在罕见病的诊疗、药品准入及医疗保障方面推出了一系列政策措施，2018年我国发布了第一批121种罕见病目录，标志着我国政策和医疗资源对于罕见疾病的进一步倾斜。

博鳌乐城先行区积极响应国家政策号召，对罕见病的诊疗以及药品可及保障进行不断探索，目前已积累一定数量儿童可及罕见病药。未来乐城将整合岛外岛外专家资源，联合乐城公立医院，以及携手博鳌乐城维健罕见病中心，早日实现三地六中心里关于国家罕见病中心生态体系建设的目标。为罕见病患者提供全球同步的罕见病药械，为中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来希望，以乐城之名，为爱呐“罕”。

（乐城先行区管理局发布）

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