“月亮的孩子”“星星的宝贝”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”“睡美人”，每个看似美丽的名字，却是一个个充满心酸痛楚的罕见病。8月25日，记者从海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局获悉，乐城先行区一直致力于服务国内罕见病患者，为国内罕见病患者打造寻医找药的平台。截至目前已有17款罕见病创新药亮相乐城国际创新药械展。

　　据不完全统计，我国约有2000万罕见病患者，每年新增罕见病病例超过20万。乐城先行区管理局相关负责人表示，罕见病在我国实际上并不“罕见”，且罕见病药物在中国的可及性低于欧美日，“基于乐城先行区先行先试的特殊政策，乐城一直致力于服务国内罕见病患者。”

　　早在2020年4月，乐城先行区就建立了罕见病中心，通过遍布全球的合作伙伴，引进国际先进的罕见病药品，整合岛内岛外专家资源，联合公立医院等持续为罕见病患者提供医疗服务。截至目前，该中心产品已涉及6大类罕见疾病。

　　记者了解到，目前乐城先行区参展的17种罕见病药品对应尿素循环障碍、红细胞生成性原卟啉症、肾病型胱氨酸贮积症、肢端肥大症、甲基丙二酸血症引起所致的高氨血症、同型半胱氨酸尿症、角膜胱氨酸晶体沉积、肾母细胞瘤、先天性胆汁酸合成障碍、杜普伊特伦挛缩症、佩罗尼氏病、卡波西肉瘤、多发性骨髓瘤、原发性输卵管癌、遗传性酪氨酸血症I型等疾病。

　　这些罕见病药物登上乐城国际创新药械展，将为国内罕见病患者群体带来巨大的希望和可能性。今年7月中旬，来自苏州的库欣综合征患者林女士在乐城先行区服用了国际创新药物Isturisa，为治疗该罕见病带来新的希望。据悉，库欣综合征在全球发病率为百万分之二，在中国每年大概新增2800名至4200名患者。

　　实际上目前强生、美敦力、波士顿科学、辉瑞等多家全球领先的医药企业均已和乐城先行区达成深度合作。另外来自以色列等国家的中小药械企业也积极与乐城先行区进行接洽，希望通过乐城推动旗下药械产品进入中国市场。

　　乐城维健罕见病临床医学中心相关负责人透露，全球范围的罕见病创新药物，相当一部分来源于中小型制药企业，很多对中国市场不了解，“这些企业对中国有多少患者具有医疗需求存在顾虑，对中国的支付环境也存在担忧。有了药械展这个平台，将更有利于与药企沟通，从而为患者在全球范围引进合适的药物。”

　　海南大力推进的真实世界数据应用试点也带动罕见病相关领域工作加速推进。通过真实世界数据研究，乐城将成为罕见病药物应用的重要场景，从而给罕见病药物研发、审评、监管带来全新变化。乐城先行区管理局相关负责人表示，真实世界数据研究某种程度上将大大减少罕见病药物进入中国的成本，这也将吸引更多罕见病药商到乐城来。

　　该负责人还表示，乐城先行区未来将结合电子处方中心建设等，吸引罕见病诊疗资源在乐城集中投入，为罕见病患者提供从药品引进、审批到治疗的一体化服务，并进一步探索解决罕见病群体在诊断、治疗和用药可及性难题的方案，推动更多国际创新药械进入中国，服务广大患者。

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