近日，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功独家引进治疗肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration）的罕见病药物“曲恩汀（TRIENTINE HYDROCHLORIDE）”。该药物在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的可及，将为国内众多肝豆状核变性的患者群体带来福音，满足许多患者群体对新药需求的向往，切实改善患者的身体健康，提高生活质量。

据介绍，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，又称威尔逊氏病（英文：Wilson's Disease，WD）。在国内，这一患者群体有一个可爱、亲切的名字，叫“铜娃娃”。该病由位于第13 号染色体的 ATP7B 基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现，可累及全身多个脏器。发病年龄多为 3～60 岁， 也有 8个月及 70多岁发病的患者报道。

目前，针对该病的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。所以，对于患者来说，一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。

曲恩汀（商品名：TRIENTINE HYDROCHLORIDE）是一种螯合剂，为口服胶囊，用于结合和去除体内的铜来治疗肝豆状核变性。该药于1982年被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，适用于对不能耐受青霉胺的肝豆状核变性患者的治疗，且不良反应较青霉胺轻。

此前许多患者群体为了获取该药物，只能通过代购等特殊途径购买此药。这为患者的健康带来一定的风险，药物的可及性也很难有持续性的保障。现在，曲恩汀药物可以通过博鳌乐城国际医疗旅游先行区的“先行先试”创新政策可及，不仅缓解了亟需该药物治疗的患者需求；同时，也推动了更多的罕见病创新药物在国内的落地。

（乐城管理局）

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