乐城将引进成人红细胞生成性卟啉病治疗新药

从海南博鳌乐城先行区获悉，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心联合博鳌超级医院皮肤医学中心张学军教授团队，即将引进成人红细胞生成性卟啉病治疗药物SCENESSE?（阿法诺肽16mg），为中国的EPP患者提供能显著改善其生活质量的治疗新选择。

红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）是一种罕见病，发病率约1/10万。其病因是患者体内基因突变引起亚铁螯合酶活性受损，导致体内原卟啉Ⅸ大量聚集堆积，光线照射皮肤（光暴露） 后会与原卟啉Ⅸ发生反应，引起皮肤剧烈疼痛并引起皮肤出现病变，如皮肤变红变硬等。目前国内对于EPP的治疗主要包括避免日晒、局部使用遮光剂，口服β-胡萝卜素或半胱氨酸等，必要时进行肝移植治疗，总体治疗效果非常有限。

据介绍，2019年10月8日，美国FDA通过优先审评审批程序，批准Clinuvel公司的药物SCENESSE?（阿法诺肽16mg），用于有光毒性反应史的成人EPP患者的治疗，以增加其无疼痛光暴露时间。SCENESSE?获批基于两项多中心、随机、双盲、安慰剂对照III期临床研究。在20多个不同适应症的临床研究中，全球超过800个患者接受SCENESSE? 治疗，结果证明SCENESSE? 具有很好的耐受性。

早在2014年SCENESSE?就作为孤儿药在欧洲获批，用于预防成人EPP患者的光毒性反应。2010年开始，CLINUVEL公司启动了SCENESSE? 在白癜风适应症方面的研究。

值得一提的是，SCENESSE? 是全球首个获得批准用于治疗成人EPP患者，为其提供系统性光保护作用以预防光毒性的药物。SCENESSE? 是一种黑皮质素1受体激动剂，主要通过刺激增加皮肤黑色素水平，从而为全身皮肤提供预防性光保护作用，抵御紫外线和太阳光的照射。SCENESSE?为可降解皮下植入体，仅米粒大小，每两个月皮下植入一次，植入皮下两天后就可以观察到皮肤色素沉着，并能持续长达两个月。 （徐良）