海南省肿瘤医院开展地贫疾病免费基因检测

在5月8日“世界地贫日”到来之际，海南省肿瘤医院联合华大基因检测机构，为海南省地贫患者进行免费基因检测。

海南省肿瘤医院血液病临床研究中心负责人姚红霞教授介绍，地中海贫血症（简称“地贫”）是一种遗传性疾病。该病由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常，因而造成红细胞寿命缩短，引发先天性贫血。因此，患者只能依靠间断输血或输浓缩的红细胞，以补充自体红细胞的不足。地贫患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。

姚红霞教授是知名的血液病专家，从事地贫防治工作30多年，经验丰富。她表示，随着医疗科技的发展，地贫防治手段和技术越来越先进，精准防控的效果越来越理想。但精准防控的前提是精准检测。

姚红霞教授表示，地贫是全球最大的单基因遗传病之一，分为基因携带、轻型、中间型及重型，如果夫妻双方都是轻型，他们的孩子就有可能是地贫重症患儿，所以预防，基因筛查很重要。

为提高群众地贫健康意识，切实加强海南省地贫儿童出生缺陷防控工作，全面推动地贫疾病的防治工作，保护地贫患者的身心健康，在第28个“世界地贫日”宣教活动期间，省肿瘤医院血液内科专门与华大基因联手，组织地贫免费基因检测筛查活动。

本次免费检测的方法是当前国际最为前沿的二代测序，可检测508种基因，而常规检查只能检测23种基因，因此，常规检测技术可能导致漏检、从而发生漏诊。姚红霞教授建议：

以往没有进行过基因检测但已确诊的地贫患者，需进一步通过基因检测分型和分期；

疑似地贫症状患者，尚未确诊的，需进行基因检测排除或确诊；

此前已检测，但病症表现与发病类型不符合的患者，需通过基因检测技术进行精准分型；

地贫患者有血缘关系的直系亲属。

免费检测活动从5月8日起，截止5月30日。（海南省肿瘤医院 梁山）