樂城將引進成人紅細胞生成性卟啉病治療新藥

從海南博鰲樂城先行區獲悉，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心聯合博鰲超級醫院皮膚醫學中心張學軍教授團隊，即將引進成人紅細胞生成性卟啉病治療藥物SCENESSE®（阿法諾肽16mg），為中國的EPP患者提供能顯著改善其生活質量的治療新選擇。

紅細胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）是一種罕見病，發病率約1/10萬。其病因是患者體內基因突變引起亞鐵螯合酶活性受損，導致體內原卟啉Ⅸ大量聚集堆積，光線照射皮膚（光暴露） 后會與原卟啉Ⅸ發生反應，引起皮膚劇烈疼痛並引起皮膚出現病變，如皮膚變紅變硬等。目前國內對於EPP的治療主要包括避免日晒、局部使用遮光劑，口服β-胡蘿卜素或半胱氨酸等，必要時進行肝移植治療，總體治療效果非常有限。

據介紹，2019年10月8日，美國FDA通過優先審評審批程序，批准Clinuvel公司的藥物SCENESSE®（阿法諾肽16mg），用於有光毒性反應史的成人EPP患者的治療，以增加其無疼痛光暴露時間。SCENESSE®獲批基於兩項多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照III期臨床研究。在20多個不同適應症的臨床研究中，全球超過800個患者接受SCENESSE® 治療，結果証明SCENESSE® 具有很好的耐受性。

早在2014年SCENESSE®就作為孤兒藥在歐洲獲批，用於預防成人EPP患者的光毒性反應。2010年開始，CLINUVEL公司啟動了SCENESSE® 在白癜風適應症方面的研究。

值得一提的是，SCENESSE® 是全球首個獲得批准用於治療成人EPP患者，為其提供系統性光保護作用以預防光毒性的藥物。SCENESSE® 是一種黑皮質素1受體激動劑，主要通過刺激增加皮膚黑色素水平，從而為全身皮膚提供預防性光保護作用，抵御紫外線和太陽光的照射。SCENESSE®為可降解皮下植入體，僅米粒大小，每兩個月皮下植入一次，植入皮下兩天后就可以觀察到皮膚色素沉著，並能持續長達兩個月。 （徐良）